Novi priručnik: PRIMIJENJENA GENOMIKA – precizna medicina
Krajem 2019. godine izdavačka kuća Medicinska naklada izdala je novi priručnik „PRIMIJENJENA GENOMIKA – precizna medicina“, urednici: Jadranka Sertić, Stjepan Gamulin, Filip Sedlić.
Krajem 2019. godine izdavačka kuća Medicinska naklada izdala je novi priručnik „PRIMIJENJENA GENOMIKA – precizna medicina“, urednici: Jadranka Sertić, Stjepan Gamulin, Filip Sedlić.
Prolazni neonatalni dijabetes uzrokovan novom aktivirajućom mutacijom KCNJ11-gena i uspješno prevođenje na terapiju sulfonilurejom
Australski i danski znanstvenici su kod oblića, vrste valjkastog crva s kojim ljudska vrsta dijeli čak 80 posto gena, otkrili važan gen odgovoran za osjećaj sitosti koji bi mogao biti koristan u razvoju metoda za borbu protiv pretilosti, odnosno u sprečavanju potrebe za prejedanjem.
Poznato je da na gene utječu epigenetski čimbenici – koji djeluju poput prekidača koji pale i gase naše gene. Međutim, istraživanja pokazuju da u regulaciji aktivnosti gena sudjeluje i tzv. metabolička mreža, odnosno, ukupnost biokemijskih reakcija koje se odvijaju u našem organizmu, a koje uglavnom ovise o hrani koju jedemo.
Cancer Genome Atlas Network objavio je zanimljive rezultate istraživanja genetskih promjena koje su najzastupljenije u melanomima.
Analiza genskog izražaja s pomoću sitnopolja visokopropusna je metoda u kojoj je mnoštvo molekula DNA različite duljine pričvršćeno za čvrstu podlogu u točno određenim točkama i s pomoću njih se otkriva prisutnost odgovarajućih označenih molekula RNA koje se izoliraju iz ispitivanih bioloških uzoraka, objavljeno je u Liječničkom vjesniku.
Genetska analiza haplotipskih podataka za 23 kratka udvojena sljedovna lokusa na Y kromosomu u turskoj populaciji koja se nedavno nastanila u Sarajevu. Ovo istraživanje objavljeno u CMJ-u, još je jednom potvrdilo da su geografski bliske populacije genetski sličnije.
Nova istraživanja pokazuju da kronični stres mijenja aktivnost gena u imunosnim stanicama prije nego što dođu u krvotok . Zbog tih promjena stanice se bore protiv infekcije ili traume koja zapravo ne postoji, što dovodi do upale koja je povezana s mnogim zdravstvenim problemima.
Gen koji kontrolira brzinu metabolizma nikotina u pušača određuje uspjeh nikotinske zamjenske terapije kod prestanka pušenja.
Znanstvenici su dokazali da autizam, ADHD, bipolarni poremećaj, depresija i shizofrenija dijele neke genetičke faktore rizika.
