U fiziološkim uvjetima postoji homeostaza između čimbenika koji potiču zgrušavanje krvi i onih koji sprječavaju koagulaciju, no cijeli niz stečenih i nasljednih poremećaja može poremetiti ovu ravnotežu, što za posljedicu može imati pojačanu sklonosti krvarenju ili zgrušavanju krvi. Pojam trombofilija predstavlja pojačanu sklonost zgrušavanju krvi, što dovodi do češće pojave tromboza i tromboembolija. Trombofilija može biti primarna (nasljedna/urođena) ili sekundarna (stečena). Pojam nasljedna trombofilija obuhvaća stanja u kojima naslijeđena genska mutacija utječe na količinu ili funkciju proteina uključenog u sustav koagulacije, a kao posljedica nastaje povećana sklonost venskim i rjeđe arterijskim trombozama.

Nedvojbeno definirana nasljedna trombofilna stanja nedostatak su antitrombina, proteina C i proteina S te pojava faktora V Leiden i protrombinskih varijanti. 

Još uvijek ne postoje jednoznačne preporuke za testiranje nasljedne trombofilije, a profilaksa i liječenje tromboembolijskih događaja moraju biti individualizirani.