Poznavanje genetičkog uzroka bolesti ključno je za prevenciju bolesti. A genetički uzrok dobiva se pomoću genetičkog testa, razvoja lijekova i neonatalnog skrininga. Genetički test dobiva se dijagnostičkim testiranjem same osobe tj. djeteta za kojeg se sumnja da ima spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) po rođenju ili prenatalno. Ali i testiranja potencijalnih nosioca bolesti. Provedba različitih kliničkih testiranja omogućuje razvoj i odobravanje za upotrebu različitih genetički dizajniranih lijekova koji ciljano djeluju na uzrok bolesti. Neonatalni skrining odnosno obavezna provedba skrininga prilikom rođenja djeteta i rano otkrivanje bolesti otvara jednake šanse za svaku novorođenu bebu da terapiju dobije u pravo vrijeme.

SMA se javlja u situacijama kada kod osobe uslijed mutacije nedostaje gen SMN1 ili SMN2 o čemu ovise simptomi i tip bolesti koji oboljela osoba ima. Ranom primjenom terapije postiže se maksimalan učinak, a što se lijek kasnije primi, ova teška bolest ostavlja više traga. Lijekovi zaustavljaju progresiju bolesti i poboljšavaju ishod. Zato je otkrivanje probirom već u rodilištu ključno.

Osim na SMA ( spinalnu mišićnu atrofiju), na KBC Zagreb provodi se probir na još 8 rijetkih bolesti.