Uvod

Mnogi poremećaji mogu uzrokovati epizodične neurološke smetnje i mogu se pogrešno dijagnosticirati kao epilepsija. Smatra se da 20-30% bolesnika koji se liječe zbog epilepsije imaju poremećaj druge etiologije i taj postotak sličan je u različitim medicinskim centrima i u različitim zemljama. Posljedice pogrešne dijagnoze epilepsije mogu biti nepotrebno uzimanje potencijalno štetnih lijekova, ograničenja u prometu, radnim i rekreacijskim aktivnostima kao i socijalna stigmatizacija. Ispravna dijagnoza epilepsije i drugih uzroka epizodične disfunkcije mozga, temelj je pravilnog terapijskog pristupa bolesniku. 

Rasprava

Video-EEG monitoriranje je simultano EEG snimanje i videosnimanje. Ono u većini slučajeva omogućuje potvrdu dijagnoze epilepsije i psihogenih napadaja, dijagnozu epilepsije u skladu s međunarodnom klasifikacijom te određivanje ishodišta epileptičkih napadaja.

Dijagnoza epilepsije primarno je klinička, stoga su detaljna anamneza i heteroanamneza temelj dijagnoze. To uključuje podatke o epilepsiji u obitelji, podatke o perinatalnom oštećenju mozga, febrilnim konvulzijama u djetinjstvu i ranijim ozljedama mozga, kao i podatke o upozoravajućim znakovima, kliničkoj slici, trajanju događaja, brzini oporavka te eventualnim kasnijim žarišnim neurološkim simptomima. Epizodične neurološke smetnje s konzistentnom kliničkom slikom (stereotipija) upućuju na epilepsiju.

Elektroencefalografija (EEG) nezaobilazna je metoda u dijagnostici i praćenju bolesnika s epilepsijom. Promjene u EEG-u, kao što su šiljci, oštri valovi i šiljak-val kompleksi, imaju visoki stupanj korelacije s pojavnošću epileptičkih napadaja. Osim toga, nespecifične abnormalnosti u EEG-u kao što su difuzno usporenje osnovne moždane aktivnosti, žarišna usporenja, ali i neke normalne aktivnosti mogu se pogrešno interpretirati kao korelati epilepsije. Pogrešna interpretacija EEG-a može uzrokovati nepotrebno liječenje bolesnika koji nemaju epilepsiju i propuštanje liječenja bolesnika koji je imaju.

Video-EEG monitoriranje je simultano EEG snimanje i videosnimanje. Ono u većini slučajeva omogućuje potvrdu dijagnoze epilepsije i psihogenih napadaja, dijagnozu epilepsije u skladu s međunarodnom klasifikacijom te određivanje ishodišta epileptičkih napadaja. Video-EEG monitoriranje je zlatni standard u dijagnostici psihogenih napadaja.

U svih bolesnika sa sumnjom na epilepsiju potrebno je učiniti magnetsku rezonanciju (MR) mozga. Iako bolesnici s epilepsijom na MR-u mozga često nemaju vidljivih strukturnih promjena, neke promjene, kao što su temporalna mezijalna skleroza, kortikalna displazija, primarni tumori mozga, ožiljci nakon ozljede mozga i moždanog udara, smatraju se vrlo epileptogenim.

Sinkopa

U bolesnika sa sinkopom, osim detaljne anamneze, potrebno je izmjeriti puls i arterijski tlak u ležanju i u ortostazi, auskultirati srce, učiniti standardni EKG, Holter-EKG, ultrazvuk srca, tilt table test te masažu karotidnog sinusa u kontroliranim uvjetima. Tim postupcima uzrok sinkope može se utvrditi u više od 80% bolesnika.

Sinkopa je prolazni gubitak svijesti i posturalnog tonusa koji je uzrokovan naglim smanjenjem protoka krvi u mozgu. To je najčešći razlog gubitka svijesti. Različiti patofiziološki mehanizmi mogu uzrokovati naglu hipoperfuziju mozga, a najčešći od njih je promjena vazovagalnog tonusa. U većini slučajeva vazovagalne sinkope anamnezom se mogu utvrditi precipitirajući čimbenici kao što su produljeno stajanje, emocionalno uzbuđenje, bol, dehidracija i boravak u toploj sredini. Prodromalni znakovi vazovagalne sinkope mogu biti zamućenje vida, zvonjava u ušima, opća slabost te vegetativni znakovi kao što su bljedoća, znojenje, mučnina i palpitacije. Gubitak svijesti pri sinkopi obično je kratkotrajan i bez naknadne smetenosti, iako bolesnici katkad nakon sinkope mogu imati glavobolju, opću slabost i pospanost. Posebnu važnost ima kardiogena sinkopa jer može biti predznak iznenadne smrti. Nastaje zbog smanjenja protoka krvi u mozgu zbog strukturne bolesti srca (npr. bolesti srčanih zalistaka, hipertrofične kardiomiopatije) ili poremećaja srčanog ritma. Na kardijalnu sinkopu upućuju palpitacije i gubitak svijesti pri tjelesnom naporu kao i česta odsutnost prodromalnih znakova. Tijekom sinkope tonička ukočenost i aritmični pokreti udova pojavljuju se u gotovo 50% bolesnika i nisu posljedica epileptičkog izbijanja, već gubitka kontrole kore velikog mozga nad dubljim moždanim strukturama. Urinarna inkontinencija i ozljeđivanje također nisu rijetkost u sinkopi.

U bolesnika sa sinkopom, osim detaljne anamneze, potrebno je izmjeriti puls i arterijski tlak u ležanju i u ortostazi, auskultirati srce, učiniti standardni EKG, Holter-EKG, ultrazvuk srca, tilt table test te masažu karotidnog sinusa u kontroliranim uvjetima. Tim postupcima uzrok sinkope može se utvrditi u više od 80% bolesnika. 

Psihogeni napadaji

Kombinacija vizualizacije napadaja i EEG nalaza omogućuje ispravnu dijagnozu u većini slučajeva. Važno je znati da ista osoba može imati epilepsiju i psihogene napadaje.

Psihogeni napadaji ili pseudonapadaji najčešće su epizodične smetnje koje se pogrešno dijagnosticiraju kao epilepsija. Psihogeni napadaji prema definiciji su psihijatrijski poremećaj i velik su izazov u dijagnostici i liječenju. Procjenjuje se da 5-10% bolesnika s refraktornom epilepsijom ima psihogene napadaje. Iako nijedan podatak nije specifičan za psihogene napadaje, na njih upozorava brojnost napadaja, rezistencija na antiepileptike, napadaji u nazočnosti drugih osoba, napadaji u liječničkoj ordinaciji ili čekaonici, kao i odsutnost napadaja tijekom spavanja, postiktalne smetenosti, inkontinencije i ozljeđivanja. Na psihogene napadaje također upozorava izražena motorička aktivnost često s okretanjem glave i pokretanjem zdjelice, opistotonus, produžena, asinkrona ili diskontinuirana motorička aktivnost, očuvanost svijesti pri bilateralnoj motoričkoj aktivnosti, plakanje i vrištanje. U praksi je najteže razlikovati psihogene napadaje od žarišnih kompleksnih napadaja s ishodištem u frontalnom režnju koji mogu biti brojni, bizarni i refraktorni na terapiju. Video-EEG monitoriranje indicirano je za sve osobe sa sumnjom na psihogene napadaje. Kombinacija vizualizacije napadaja i EEG nalaza omogućuje ispravnu dijagnozu u većini slučajeva. Važno je znati da ista osoba može imati epilepsiju i psihogene napadaje. 

Panična ataka

Paničnu i epileptičku ataku najčešće nije teško razlikovati. Panična ataka iznenadno je pojavljivanje intenzivnog straha praćeno različitim tjelesnim simptomima kao što su palpitacije, znojenje, tremor, hiperventilacija, nelagoda u prsima, mučnina i parestezije. Panična ataka obično dosegne vrhunac unutar 10-ak minuta. Nasuprot tome, intenzivan strah može biti dio aure u bolesnika s meziotemporalnom epilepsijom. Stoga je katkad za razlikovanje paničnih ataka i epilepsije potrebno obaviti video-EEG monitoriranje. 

Migrena

Migrena s aurom zbog epizodičnosti i stereotipije, posebice kada je glavobolja blaga ili odsutna, može nalikovati na žarišni epileptički napadaj s jednostavnom simptomatologijom. Osim toga, glavobolja koja se često pojavljuje nakon epileptičkog napadaja može dodatno otežati razlikovanje migrene i epilepsije. Tipično, u migreni žarišni neurološki simptomi progrediraju u minutama i najčešće traju 15-30 minuta, dok u epileptičkom napadaju progrediraju u sekundama i traju od nekoliko sekundi do 1-2 minute. Migrena i epilepsija razmjerno su česte, stoga jedna osoba može imati oba poremećaja. 

Tranzitorna ishemijska ataka

Simptomi žarišnoga epileptičkog napadaja najčešće su pozitivni, razvijaju se u sekundama ili imaju tendenciju „marša“.

Tranzitornu ishemijsku ataku i žarišni epileptički napadaj s jednostavnom simptomatologijom obično nije teško razlikovati. Simptomi tranzitorne ishemijske atake su negativni (npr. slabost udova, smetnje govora), nastaju naglo i svoj maksimum imaju na početku atake. Nasuprot tome, simptomi žarišnoga epileptičkog napadaja najčešće su pozitivni, razvijaju se u sekundama ili imaju tendenciju „marša“. Negativni neurološki simptomi također mogu biti iktalni (npr. afazija) ili postiktalni (npr. Toddova klijenut) epileptički fenomen. Ipak, najveća razlika između tranzitorne ishemijske atake i epileptičkog napadaja je u dužini njihova trajanja. Poteškoća u razlikovanju tih dvaju poremećaja najčešće nastaje kada su tranzitorne ishemijske atake brojne. 

Tranzitorna globalna amnezija

Tranzitorna globalna amnezija poremećaj je nepoznate etiologije. Godišnje se pojavi u 5-10 osoba na 100.000 stanovnika, s malom vjerojatnošću ponavljanja. Očituje se kao nagla nemogućnost pamćenja novih informacija, što uzrokuje smetenost, često uz ponavljanje istih pitanja. Retrogradna amnezija također je prisutna u određenoj mjeri. Obično traje nekoliko sati, nakon čega postoji djelomična ili potpuna amnezija za vrijeme trajanja poremećaja. Za razliku od žarišne epilepsije sa složenom simptomatologijom, osoba s tranzitornom globalnom amnezijom ima uredan govor i apstraktno mišljenje. Zbog karakteristične kliničke slike, tranzitorna globalna amnezija rijetko je predmet diferencijalno-dijagnostičkih prijepora. 

Poremećaji spavanja

Prema međunarodnoj klasifikaciji, postoji više desetaka poremećaja spavanja, a pogrešno se kao epilepsija katkad mogu dijagnosticirati pokreti tijekom spavanja, parasomnije, poremećaj disanja tijekom spavanja i narkolepsija.

Pokreti tijekom spavanja

Hipnički trzajevi benigni je poremećaj spavanja. To su mioklonički pokreti koji se katkad pojavljuju na početku spavanja u djece i odraslih i često su praćeni osjećajem padanja. Katkad se ponavljajući trzajevi i trzajevi veće amplitude mogu pogrešno dijagnosticirati kao konvulzije ili kao mioklonički napadaji. Video–EEG nalaz karakterizira mioklonus na prijelazu iz budnoga stanja u spavanje uz uredan EEG nalaz.

Periodički pokreti udova tijekom spavanja (engl. periodic limb movements in sleep), prije poznati kao noćni mioklonus, također se mogu pogrešno dijagnosticirati kao konvulzije ili kao mioklonički napadaji tijekom spavanja. To su repetitivni pokreti udova, najčešće nogu, koji se pojavljuju uglavnom u prvim stadijima non-REM spavanja. Polisomnografija je važna metoda u razlikovanju tog poremećaja spavanja i epilepsije. 

Parasomnije

Razlikovanje parasomnija i epilepsije u većini se slučajeva temelji na anamnezi-heteroanamnezi, no često je potrebno obaviti videopolisomnografsko monitoriranje.

Parasomnije su poremećaji koji se odlikuju abnormalnim pokretima, ponašanjem i iskustvima tijekom spavanja. U kliničkoj praksi najvažnije je razlikovati parasomnije od žarišnih kompleksnih napadaja s ishodištem u frontalnom režnju. Non-REM parasomnije koje se pogrešno mogu dijagnosticirati kao epilepsija su noćni strah (lat. pavor nocturnus), buđenje u konfuznom stanju i mjesečarenje. Te parasomnije najčešće se pojavljuju u djetinjstvu i uglavnom prestaju u kasnijoj dobi, pojavljuju se u prvom ciklusu dubokog spavanja, pojedine epizode nisu česte i malokad se pojavljuju više od jedanput tijekom noći.

Žarišni kompleksni napadaji s ishodištem u frontalnom režnju u odnosu na non-REM parasomnije obično počinju u kasnijoj dobi, napadaji su kraći i češći - ponekad više puta tijekom noći, i perzistiraju u odrasloj dobi. Također, u non-REM parasomnijama motorička aktivnost manje je stereotipna i nema elemente distonije. REM parasomnije koje treba razlikovati od epilepsije su noćne more i REM bihevioralni poremećaj (engl. REM sleep behavior disorder). REM-parasomnije tipično se pojavljuju u drugom dijelu noći, a popratna motorička aktivnost može biti stereotipna ako su snovi isti ili slični. REM bihevioralni poremećaj u mlađoj dobi može biti povezan s bolestima moždanog debla, a u starijoj dobi s nekim neurodegenerativnim bolestima. Stoga osobe s ovim poremećajem spavanja treba detaljno neurološki obraditi. Razlikovanje parasomnija i epilepsije u većini se slučajeva temelji na anamnezi-heteroanamnezi, no često je potrebno obaviti videopolisomnografsko monitoriranje. 

Poremećaj disanja tijekom spavanja

Apneja tijekom spavanja čimbenik je rizika za arterijsku hipertenziju, srčani i moždani udar, a u osoba s epilepsijom može precipitirati napadaje.

Opstruktivnu apneju tijekom spavanja karakteriziraju opetovani prestanci disanja zbog opstrukcije gornjih dišnih putova. Apneja je često popraćena pokretima udova, trzanjem tijela i hrkanjem te se katkad može pogrešno dijagnosticirati kao epilepsija. Osim toga, apneja tijekom spavanja čimbenik je rizika za arterijsku hipertenziju, srčani i moždani udar, a u osoba s epilepsijom može precipitirati napadaje. Polisomnografija najvažnija je metoda u dijagnostici poremećaja disanja tijekom spavanja.

Narkolepsija

Narkolepsija je poremećaj spavanja koji se pojavljuje u genetski predisponiranih osoba. Karakteriziraju je prekomjerna dnevna pospanost, katapleksija, hipnagogne halucinacije i paraliza tijekom spavanja. Katapleksija je iznenadni potpuni ili djelomični gubitak tonusa koji može uzrokovati pad na tlo, pad glave i opuštanje mišića lica, a zbog očuvane svijesti i napora za održanjem položaja mogu nastati repetitivni pokreti. Manje bolesnika ima narkoleptičku tetradu, odnosno sve simptome poremećaja, no mnogi bolesnici imaju više od jednog simptoma. Atake spavanja i pospanost mogu se pogrešno interpretirati kao žarišni diskognitivni napadaji, padovi se mogu pogrešno dijagnosticirati kao atonički epileptički napadaji, a opuštenost mišića lica i nereagiranje može upućivati na absence napadaj, dok se repetitivni pokreti i nereagiranje mogu zamijeniti za toničko-klonički napadaj. Dijagnoza narkolepsije temelji se na anamnezi, polisomnografiji i HLA-tipizaciji. 

Metabolički i endokrini poremećaji

Metabolički i endokrini poremećaji mogu izazvati epileptičke napadaje.

Hipoglikemija najčešći je metabolički uzrok prolaznog poremećaja svijesti i promijenjenog ponašanja. Drugi metabolički ili endokrini poremećaji koji katkad mogu uzrokovati epizodične neurološke smetnje su hiperglikemija, hipokalcemija te lučenje hormona iz feokromocitoma i neuroendokrinih tumora. Obrnuto, metabolički i endokrini poremećaji mogu izazvati epileptičke napadaje.

Zaključak

Mnogi poremećaji mogu se pogrešno dijagnosticirati kao epilepsija. Pogrešna dijagnoza epilepsije može uzrokovati nepotrebno uzimanje potencijalno štetnih lijekova te životna ograničenja osoba koje epilepsiju nemaju. Stoga osobe s epizodičnim neurološkim smetnjama treba detaljno neurološki obraditi, postaviti ispravnu dijagnozu poremećaja i uključiti adekvatnu terapiju. 

Literatura

1. Benbadis S. The differential diagnosis of epilepsy: a critical review. Epilepsy Behav. 2009;15:15-21.

2. Brodtkorb E. Common imitators of epilepsy. Acta Neurol Scand Suppl. 2013;196:5-10.

3. Epilepsy Imitators. Dostupno na: https://www.epilepsydiagnosis.org/epilepsy-imitators.html Datum pristupa: 11.07.2016.

4. Drazkowski JF, Chung SS. Differential diagnosis of epilepsy. Continuum. 2010;16(3 Epilepsy):36-56.

5. Cook M. The Differential Diagnosis of Epilepsy. In: Shorvon S, Perucca E and Engel J, eds. The Treatment of Epilepsy, 3rd ed. Blackwell Publishing. 2009:55-66.