Down sindrom ili trisomija kromosoma 21 najčešći je genetski poremećaj s procijenjenom incidencijom od 14,47 na 10 000 živorođene djece. Djeca sa sindromom Down imaju povećani rizik za nastanak opstrukcijske apneje u snu (eng. obstructive sleep apnea - OSA) s prijavljenom prevalencijom od 31%-79%, u usporedbi s prevalencijom u općoj pedijatrijskoj populaciji koja iznosi 1%-5%. Karakteristike sindroma Down kao što su hipoplazija srednjeg dijela lica i mandibule, relativna makroglosija, skraćeno nepce i suženi nazofarings predstavljaju anatomske rizike za nastanak OSA-e, dok hipotonija dodatno doprinosi kolapsu dišnih putova u snu. S obzirom na poznate bihevioralne i neurokognitivne učinke koje OSA ima na djecu koja se tipično razvijaju, može se očekivati da će u i djece sa sindromom Down ti negativni učinci biti značajni u smislu učenja, razvoja i kvalitete života.

S obzirom na incidenciju i moguće komplikacije OSA-e u djece sa sindromom Down, međunarodne smjernice podupiru upotrebu rutinske polisomnografije (PSG) za otkrivanje OSA-e. Međutim, nedavne studije pokazuju da se ta preporuka ne provodi dovoljno te prema jednoj studiji čak 65% od 249 djece sa sindromom Down nikada ne bude podvrgnuto polisomnografiji. Druga studija pokazala je da roditelji djece sa sindromom Down podcjenjuju značaj simptoma koje dijete ima pri spavanju, no u toj studiji nije učinjeno objektivno mjerenje simptoma OSA-e.

U ovoj studiji, autori su željeli usporediti simptome OSA-e u djece sa sindromom Down koje prijavljuju roditelji i njihove polisomnografske rezultate i sve skupa usporediti s djecom koja se razvijaju tipično. Postavili su hipotezu da roditelji djece sa sindromom Down prihvaćaju glasno disanje tijekom spavanja kao dio sindroma Down i prijavljuju manje simptoma i manji učinak na kvalitetu života i dnevno funkcioniranje za određeni stupanj OSA-e u usporedbi s roditeljima djece koja se razvijaju tipično. Također su postavili hipotezu da će djeca sa sindromom Down imati teži stupanj OSA-e i lošiju izmjenu plinova za određeni stupanj OSA-e.

Ukupno je 49 djece sa sindromom Down upućeno na cijelonoćno polisomnografsko snimanje od 2008. do 2012. godine. Ta su djeca uspoređivana sa djecom podudarnom u spolu, dobi i stupnju OSA-e koja nemaju sindrom Down, odnosno razvijaju se tipično. Roditelj pojedinog djeteta ispunio je upitnik o simptomima u snu. Kvaliteta sna i mjere izmjene plinova uspoređivane su između skupina.

Kada su djeca sa sindromom Down uspoređena sa svom djecom koja se tipično razvijaju i koja su u istom periodu upućena na polisomnografsko snimanje (n=278), pokazalo se da imaju teži stupanj OSA-e. Djeca sa sindromom Down imala su viši prosječni pCO₂ tijekom spavanja i manje bodova na McGill oksimetriji.

U zaključku se navodi da djeca sa sindromom Down uspoređena sa pomno podudarnim kontrolama, odnosno djecom koja se razvijaju tipično, pokazuju sličan profil simptoma i nešto lošiju izmjenu plinova. Upućena djeca sa sindromom Down imala su teži stupanj OSA-e od upućene djece tipičnog razvoja, što upućuje na to da roditelji i liječnici imaju relativni otpor prema obrađivanju OSA-e u djece sa sindromom Down. Ovi rezultati naglašavaju potrebu za formalnim alatom za probir na OSA-u u djece sa sindromom Down kako bi se poboljšalo otkrivanje ovog stanja u toj visokorizičnoj skupini djece.